先天无子宫无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(现有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。又称先天性墙角阴道。
一、先天性无阴道者，生理上属于女性。这类患者主要是在胎儿时期出现发有障碍，导致阴道成形异常。此病常合并子宫缺失或发育不全，而卵巢发育尚正常。因此，患者仅无阴道，其余一切均居女性发育特征。阴道再造术后可结婚能满足性生活，因无子宫不能生育。真假两性畸形。
二、真两性人有卵巢和睾丸，外生殖器为混合型，既不像女也不像男，或表现以女性为主或以男性为主，但发育较差。体内雌、雌激素有一种占优势，所以外表像男或像女。这种情况应及早切除性腺，无阴道或者是发育不好的，可行
人工阴道再造术。
三、而假两性人多为睾丸女性化，外生殖器不发育，外观像女人，乳房丰满，有的有一盲端阴道，但缺乏子宫等内生殖器。这类患者应及早切除来尤以防恶变，同时补充雌激素改做女性，行人工阴道成型术。真假两性人也多认为自己是女性，有嫁人求偶的愿望，同时，再造的人工阴道能满足其性生活。人工阴道再造的方法很多，主要有自身游离植皮法、阴唇瓣法、羊膜移植法、肠管移植法等。各种阴道再造方法都有其各自的特点，选择何种方法，医师要倾听患者的要求，再酌情选择。
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